遗传病检测是指利用分子诊断技术，检测个体染色体、DNA或基因产物是否存在的结构或功能异常，从而判断其罹患遗传性疾病的风险或进行确诊。其应用场景广泛，包括孕前携带者筛查、产前诊断、新生儿筛查、辅助生殖（PGT）、罕见病诊断、肿瘤遗传易感基因检测等，贯穿生命全周期。启衡星生物凭借在qPCR及tNGS核心原料领域深厚的积累，提供针对遗传病检测的项目开发与产品定制服务，致力于成为您项目成功道路上最可靠的合作伙伴。

qPCR与tNGS：遗传病检测的双引擎与技术难点

在遗传病检测的具体应用中，qPCR与tNGS技术相辅相成，各自扮演着不可或替代的角色。

qPCR以其高灵敏度、快速、低成本的优势，在特定热点突变（如地中海贫血、SMA等）的快速筛查、验证性检测中仍是首选方案。它如同“精准狙击手”，针对明确的目标进行高效打击。

tNGS更像“大规模侦察兵团”，能够一次性对庞大的基因区域进行无偏倚的测序，特别适用于临床表现复杂、致病基因不明确或涉及大量基因的罕见病诊断。其核心价值在于高通量、高准确性。

然而，卓越的性能背后是极高的产品开发门槛：

引物探针设计之难：遗传病突变类型多样（SNV、Indel、CNV等），且基因组背景复杂（如高GC/AT区域、同源序列干扰）。设计出高特异性、高扩增效率且无交叉反应的引物探针，是保证检测准确性的基石，极度依赖经验与算法优化。
反应体系优化之难：无论是qPCR的多重检测，还是tNGS的文库构建，都需要一个稳定、高效的酶反应体系。如何平衡多种引物间的竞争，抑制非特异性扩增，保证扩增均一性，是决定检测灵敏度、覆盖度和数据质量的关键。
性能验证之难：开发出的产品需要经过严格的性能验证（特异性、灵敏度、重复性、抗干扰性等），以确保其符合临床诊断的要求，这个过程耗时耗力，且对阳性参考品资源的依赖性强。

我们的优势：从“核心原料专家”到“项目解决方案伙伴”

正是深刻理解上述难点，我们决定将自身在核心原料开发中淬炼出的核心能力，赋能给每一位致力于遗传病检测的客户。